Chromosomal abnormalities in couples with recurrent first trimester abortions / Alterações cromossômicas em casais com aborto recorrente de primeiro trimestre

PURPOSE: To investigate the prevalence of chromosomal abnormalities in couples with two or more recurrent first trimester miscarriages of unknown cause. METHODS: The study was conducted on 151 women and 94 partners who had an obstetrical history of two or more consecutive first trimester abortions (1-12 weeks of gestation). The controls were 100 healthy women without a history of pregnancy loss. Chromosomal analysis was performed on peripheral blood lymphocytes cultured for 72 hours, using Trypsin-Giemsa (GTG) banding. In all cases, at least 30 metaphases were analyzed and 2 karyotypes were prepared, using light microscopy. The statistical analysis was performed using the Student t-test for normally distributed data and the Mann-Whitney test for non-parametric data. The Kruskal-Wallis test or Analysis of Variance was used to compare the mean values between three or more groups. The software used was Statistical Package for the Social Sciences (SPSS), version 17.0. RESULTS: The frequency of chromosomal abnormalities in women with recurrent miscarriages was 7.3%, including 4.7% with X-chromosome mosaicism, 2% with reciprocal translocations and 0.6% with Robertsonian translocations. A total of 2.1% of the partners of women with recurrent miscarriages had chromosomal abnormalities, including 1% with X-chromosome mosaicism and 1% with inversions. Among the controls, 1% had mosaicism. CONCLUSION: An association between chromosomal abnormalities and recurrent miscarriage in the first trimester of pregnancy (OR=7.7; 95%CI 1.2--170.5) was observed in the present study. Etiologic identification of genetic factors represents important clinical information for genetic counseling and orientation of the couple about the risk for future pregnancies and decreases the number of investigations needed to elucidate the possible causes of miscarriages. .

OBJETIVO: Determinar a prevalência de alterações cromossômicas em casais com dois ou mais abortos recorrentes do primeiro trimestre, sem causa definida. MÉTODOS: Foram incluídas 151 mulheres e 94 parceiros com história obstétrica de 2 ou mais abortos consecutivos de 1º trimestre (1-12 semanas de gestação). Os controles foram 100 mulheres saudáveis, sem histórico de perda da gravidez. A análise cromossômica foi realizada em linfócitos de sangue periférico, cultivados 72 horas e tratados com a técnica Tripsina-Giemsa (GTG banda). Em todos os casos, foram analisadas 30 metáfases e montados 2 cariótipos, sendo utilizada microscopia de luz. A análise estatística foi realizada por meio do teste t de Student para dados com distribuição normal e o teste Mann-Whitney para os dados não paramétricos. Foi usado o teste de Kruskal-Wallis ou Análise de Variância para comparação dos valores médios entre três ou mais grupos. O software utilizado foi o Statistical Package for the Social Sciences (SPSS), versão 17.0. RESULTADOS: A frequência de alterações cromossômicas das mulheres com aborto recorrente foi de 7,3%, incluindo 4,7% com mosaicismo do cromossomo X, 2% com translocações recíprocas e 0,6% com translocações Robertsonianas. No total, 2,1% dos parceiros das mulheres com abortos recorrentes tinham anormalidades cromossômicas, sendo 1% com mosaicismo do cromossomo X e 1% com inversões. Entre os controles, 1% apresentou mosaicismo. CONCLUSÃO: No presente estudo, foi observada associação entre alterações cromossômicas e aborto recorrente no primeiro trimestre da gestação (OR=7,7; IC95% 1,2-170,5). A identificação etiológica de fatores genéticos é uma informação ...

Polimorfismos gênicos da metilenotetrahidrofolato redutase, cistationina beta-sintetase e metionina sintase: associação a perdas fetais recorrentes e níveis séricos de vitamian B12, folatos e hemocisteína / Polymorphisms of metilenotetrahidrofolato reductase gene, cystathionine beta-synthase and methionine synthase: association with recurrent fetal losses and serum vitamian B12, folate and hemocisteína

A patogênese dos abortos espontâneos envolve interação complexa de diversos fatores genéticos e ambientais. A homocisteína é um aminoácido envolvido em diversos processos metabólicos incluindo metilação e sulfuração, sendo que as concentrações plasmáticas de homocisteína são determinadas por fatores nutricionais, como a ingestão de folatos e vitamina BI2, e de variações na atividade de enzimas decorrentes da presença de polimorfismos gênicos. Atualmente, a elevação da homocisteína plasmática e a deficiência de folatos e vitamina BI2 têm sido associadas a problemas obstétricos, incluindo o aborto espontâneo recorrente. O objetivo deste trabalho foi investigar associações entre os polimorfismos presentes em genes responsáveis pela síntese de proteínas envolvidas no metabolismo da homocisteína e seus substratos e ocorrência de aborto espontâneo recorrente. Foram investigados os polimorfismos C677T e A1298C no gene da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR); o polimorfismo A2756G no gene da enzima metionina sintase (MS) e a inserção 844ins68 no gene da enzima cistationina beta sintetase (CBS), utilizando o técnica de PCR - RFLP. Os níveis séricos de homocisteína, vitamina BI2 e folatos foram determinados pela técnica de quimioluminescência. As freqüências a1élicas dos po1imorfismos entre 89 mulheres com história de abortos recorrentes e 150 controles foram de 19,1 por cento e 19,6 por cento, respectivamente, para o polimorfismo C677T da MTHFR; 20,8 por cento e 26,0 por cento, respectivamente,para o polimorfismo A1298C da MTHFR; 14,2 por cento e 21,9 por cento, respectivamente, para o polimorfismo A2756G da MS; e 16,4 por cento e 18,0 por cento, respectivamente, para a inserção 844ins68 da CBS. No presente estudo não foram encontradas diferenças significativas entre as freqüências dos polimorfismos nos grupos de mulheres investigadas.